5月26日由李立明、胡永华等教授经过长达5年的研究共同完成的项目“双生子人群流行病
学研究”通过专家鉴定并获得好评。
鉴定会由北京大学医学部科研处沈如群教授主持，来自解放军总医院、阜外医院、中国疾
病控制中心、首都医科大学、军事医学科学院流行病学专家组成的评审组听取项目负责人胡
永华教授的技术报告。
随着传染性疾病从我国前十位死因顺位的逐渐淡出，慢性病、心理、行为异常等健康问题
越来越受到人们的关心和重视。根据2001年全国卫生事业发展情况统计公报，无论城市地区
，还是农村地区，心脑血管疾病已经占据死因顺位的首位成为目前我国公共卫生所面临的主
要问题。而众所周知，心脑血管疾病是由遗传与环境因素共同作用的复杂疾病，有效的预防
策略取决于对其危险因素的认识程度。除了正在研究的各种环境因素之外，对于复杂疾病，
确定其易感基因具有重要的意义，它有助于使疾病预防从表型预防向基因型预防的飞跃。
双生子研究是复杂疾病研究的一种非常独特的方法，通过比较同卵（MZ）双生子及异卵（
DZ）双生子某一疾病或性状发生的一致性，来判断遗传与环境因素的作用。因为在MZ双生子
性状的差别可认为是与环境因素有关；而DZ双生子性状的差别可认为是由遗传与环境因素二
者所致。随着人类基因组计划的进展，双生子及其家系同样可以利用连锁和关联分析来确定
疾病的易感基因。并且由于年龄、宫内环境和生长环境的更好匹配，使得利用双生子资料寻
找相应的基因较传统的连锁和关联分析具有明显的优势。双生子是开展疾病环境与遗传流行
病学病因研究的理想对象，双生子研究是复杂疾病研究的一种非常独特的方法。目前，全球
至少有20个国家建立了50余个双生子登记系统，包含了成千上万的双生子及其家系的表型数
据，这些数据提供的信息适合进行复杂疾病的病因学研究。
北京大学公共卫生学院“双生子人群流行病学研究”项目组自2001年以来在美国中华医学
基金支持下，建立了中国首个以人群为基础的双生子登记系统，覆盖中国北方和南方、城市
和农村的四个地区，目前登记的双生子数量为8368对。登记系统对1260对成年双生子开展了
全面的流行病学调查（生活方式、疾病史、家庭史以及是否共有相同的生活环境等）、临床
体检与医学检验；对579对双生子进行了健康及相关因素的随访；成人双生子的生物标本被采
集与储存。
专家们认真听取了项目负责人的技术报告，审查了相关技术资料，经过质询和讨论，认为
该项目是具有自主知识产权的基础科研项目，充分利用我国双生子资源丰富的特点，建立了
适合我国国情的双生子募集方法和首个以人群为基础的双生子登记系统，形成了可用于开展
慢性病研究的双生子队列，成为一个双生子公共研究平台，为遗传流行病学的深入研究打下
了良好基础。
在上述工作的基础上，开展了下述研究：中国双生子卵性鉴定方法比较研究、心血管疾病相
关中间表型研究、心理健康状况研究以及健康状况多维评价研究。取得以下创新性成果：（
1）通过与STR荧光标记复合扩增卵性鉴定法的比较，首次系统评价了体貌特征相似法和问卷
调查法在群体鉴定卵性的作用；（2）对双生子β2肾上腺素能受体等6个心血管病相关基因进
行了鉴定，分析了与心血管疾病中间表型的关系；（3）综合应用相关心理量表对研究对象进
行了调查，发现躯体化、人际关系敏感、焦虑和恐怖四个症状受遗传因素影响较大；（4）采
用隶属度模型从躯体、心理和社会三个方面对双生子人群健康状况进行了多维评价，将研究
人群的健康状况分为健康、人格障碍、心理不健康和生理症状4个纯类。
该双生子登记系统已经在国际双生子协会备案，以此为平台，与美国耶鲁大学等十余家国
内外单位合作开展了相关研究。已发表论文35篇，其中SCI收录6篇。已培养博士生9名，硕士
研究生5名。
该研究对我国慢性疾病的遗传流行病学研究提供了技术平台、生物标本资源、基础数据和
