在日前中华预防医学会公布的“2011年中华预防医学会科学技术奖获奖项目奖励的决定”中，北京大学公共卫生学院营养学系李勇教授的“中国常见出生缺陷的发生和预防基础研究”荣获二等奖。
我国是出生缺陷高发国家，尤其神经管缺陷、总唇裂、先天性心脏病等是我国最常见和影响最大的出生缺陷，然而有关这些常见出生缺陷的病因学及发病机理等重大科学问题至今尚不清楚，此项成果重点探讨了遗传和环境因素对中国常见出生缺陷的影响及其相互作用机制，寻找其中可控性的因子和环节，为预防和控制出生缺陷提供科学依据。
经过12年的研究和分析，项目组从环境和遗传两方面切入，在整体、胚胎、细胞、细胞器、蛋白质、基因等多级水平上定量、定性地揭示环境致畸因子如同型半胱氨酸（Hcy）、乙醇、全反式视黄酸、环境类激素污染物、人参皂甙等的胚胎发育毒性及其机制，以及叶酸、维生素B12等的拮抗作用。应用基因芯片技术探讨Hcy诱导胚胎基因差异表达，及胚胎脑和心脏发育不同阶段的差异表达基因并克隆出3个心脏发育特异新基因及1个Hcy诱导的新基因Hcy-2，阐明胚胎发育关键基因。建立了常见出生缺陷生物信息库，全基因组扫描连锁分析和候选基因关联分析相结合，定位出生缺陷易感基因位点。
项目组应用高通量基因芯片技术和生物信息技术，克隆了四个胚胎发育相关新基因，在心脏畸形相关新基因筛选及相关基因的结构、功能研究方面取得了创新性进展；采用全基因组扫描连锁分析与候选基因关联分析相结合的策略，定位人群常见出生缺陷的易感基因位点。据此可发现并鉴定一批可用于出生缺陷诊断或风险预测的基因，获得一批具有自主知识产权和开发前景的重要功能基因。
此项研究发现和提出研究、预防和治疗出生缺陷的新方法、新技术（鸡早胚尿绒膜血管微量血采集法、鸡受精卵显微转基因技术、早胚心肌细胞原代培养技术、卵黄囊胎盘培养模型和小鼠腭板旋转培养模型等）和新产品，为出生缺陷的防治提供新思路和新途径；为我国重大疾病的研究提供良好的基础，并促进相应学科的发展。同时将动物干预实验和人群遗传流行病学研究相结合，证实叶酸、维生素B12能有效拮抗多种发育毒物的致畸作用，并与人群先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷等的发生有关，为出生缺陷的防治提供可靠的实验室证据。该成果在研究内容和方法上居于国际领先水平，对于国内外同类研究具有很好的参考价值。
北京大学公共卫生学院1994年牵头的“中美预防神经管畸形合作项目”证实育龄妇女妊娠前后增补叶酸能明显降低神经管缺陷发生的危险性。此成果已推广至全国范围内，使我国神经管缺陷发生率降低了50%以上，卫生部从2009年开始实施“增补叶酸预防神经管缺陷项目”。
项目组发表主要论文128篇，其中SCI收录英文论文35篇（他引168次），中文论文93篇（他引473次），合计国内外他引总次数为641次。出版专著1部。10篇代表性论文中SCI收录论文8篇（他引55次），中文期刊论文2篇（他引25次），合计他引80次。
公共卫生学院，周小平，朱文丽，2012年1月4日
